家庭集会传播关于儿子遗传疾病的意识

来自米尔顿凯恩斯的一名患有遗传性疾病的男孩的父母希望,今年一年一度的“牛仔裤基因日”能够帮助人们提高对他这种罕见综合症的认识。

周四,2016年9月22日,上午9:17
更新 2016年10月5日,星期三,下午1:54

七岁的欧文·威尔克斯(Owain Wilks)出生时就有心脏杂音,当时我们抽取了血液来检查欧文的基因。

36岁的杰玛·威尔克斯(Gemma Wilks)刚被诊断出患有心脏缺陷时并不担心儿子,因为她的丈夫基斯(Keith)也有心脏缺陷。

然而,在随后的预约中,当Owain只有四个月大时,家人被告知他患有努南综合症。

母亲杰玛说:“我从来没有听说过努南氏菌,当时也没有太多相关信息。”

努南的孩子经常因为敏感的反流而难以进食。

当欧文一岁时,他的体重不到7磅——只比他出生时的体重多一点。

在他生命的头两年里,欧文一直在医院进进出出,并接受了许多手术,其中包括治疗反流和插入一根喂食管。

杰玛致力于成为研究儿子病情的专家,她很乐观。

她说:“欧文的关节疼痛,而且很累,但总体来说他的健康状况稳定,在学校的表现也很好。

“基斯和我将永远支持他。”

在明天的基因牛仔裤日,人们正在筹集资金来帮助像欧文这样患有基因疾病的儿童。

有关筹款的更多信息,请访问:www.genesforjeansday.org